Chapitres
- Lecture 4a - Mutabilité et maintenance du génome
- Vue d'ensemble et Objectifs
- Définition d'une mutation et généralités
- Classification des mutations ponctuelles
- Classification des remaniements chromosomiques équilibrés et non équilibrés
- Rôle mutagène de la réplication et des séquences répétées du génome
- Dérapages réplicatifs et instabilité des microsatellites
- Maladies par expansion et phénomène d'anticipation
- Séquences répétées dispersées et crossing-over inégaux
- Rôle mutagène de la tautomérie
- Rôle mutagène du métabolisme cellulaire
- Désamination des cytosines méthylées des ilots CpG
- Les différents types de mutagènes environnementaux
- Effets des mutagènes physiques
- Effets des mutagènes chimiques
- Distinction entre mutation et polymorphisme
- Variation de séquence nucléotidique (SNP)
- Variation de nombre de répétition d'une séquence répétée (STR, VNTR)
- Variation du nombre de copies d'un gène (CNV)
- Utilisation des polymorphismes comme empreintes génétiques
- Distinction entre mutation somatique et germinale
- Distinction entre mutation délétère ou bénéfique
- Distinction entre mutation perte de fonction et gain de fonction
- Rôle des mutations gain et perte de fonction dans l'oncogenèse
- Principe de fonctionnement de la maintenance du génome
- Spécialisation des systèmes de réparation des dommages de l'ADN et des mutations
- Fonctionnement du système BER
- Fonctionnement du système MMR et Syndrome de Lynch
- Fonctionnement du système NER et syndromes génétiques associés
- Causes et conséquences potentielles des cassures double-brin de l'ADN
- Fonctionnement de la recombinaison homologue et syndromes génétiques associés
- Fonctionnement du système NHEJ
- Synthèse du cours
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Durée :
00:48:42
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Infos
- Mourad Naimi (naimi@unice.fr)
- 14 juin 2022 10:14
- Séquence de cours
- Français
- Licence
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